Spettro clinico della autoimmunità contro acquaporina-4 nel sistema nervoso centrale


Tradizionalmente, la neuromielite ottica era nota per il coinvolgimento solo dei nervi ottici e del midollo spinale.
Tuttavia, la scoperta di anticorpi altamente specifici per anti-acquaporina-4 ( AQP4 ) per la neuromielite ottica permette di identificare manifestazioni cliniche più varie.

Sono state descritte le caratteristiche demografiche e cliniche dei pazienti positivi per anticorpi anti-AQP4, rappresentati da autoimmunità contro AQP4 nel sistema nervoso centrale.

In totale, 388 pazienti consecutivi con malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale sono stati valutati per la presenza di anticorpi anti-AQP4, e 106 pazienti sieropositivi sono stati inclusi.
Tra i pazienti inclusi, 97 erano donne e 9 uomini; l’età mediana all’insorgenza era di 32 anni.

Il tasso annualizzato mediano di recidiva è stato pari a 1.14 durante un periodo di follow-up mediano di 7.0 anni.

Quando sono stati applicati i criteri diagnostici rivisti del 2006 per la neuromielite ottica, il 72% dei pazienti ha soddisfatto i criteri e il 28% ha mostrato una forma limitata di neuromielite ottica.

Sintomi cerebrali sono stati osservati nel 51% dei pazienti e il 24% dei pazienti aveva presentato sintomi cerebrali come prima manifestazione.

Compromissione visiva residua o disabilità deambulatoria gravi sono state osservate nel 42% dei pazienti.

Gli intervalli mediani a un punteggio di 6 alla scala EDSS ( Expanded Disability Status Scale ) e a grave compromissione visiva in almeno un occhio sono stati, rispettivamente, di 12 e 11 anni.

Una analisi multivariata ha rivelato che un ritardo di oltre 4 anni prima di una appropriata immunoterapia è risultato indipendentemente associato al raggiungimento di disabilità grave superiore a 6 alla scala EDSS.

In conclusione, lo spettro di manifestazioni neurologiche e il decorso della malattia associato ad autoimmunità contro AQP4 nel sistema nervoso centrale e più ampio di quanto determinato in precedenza. ( Xagena2012 )

Kim SH et al, Neurology 2012; 78: 1179-1185

Neuro2012